Proposée en 1908 indépendamment par le mathématicien anglais Hardy et le médecin allemand Weinberg, la loi de Hardy-Weinberg se définit ainsi : dans une population de grand effectif, où les unions se font au hasard, où il n’existe ni migration, ni sélection naturelle, et où le taux de mutations est constant, les proportions des différents génotypes restent constantes d’une génération à l’autre.
Soient p la fréquence de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle a alors : p+q =1
(q est en général utilisé pour désigner l’allèle récessif).