L'anémie falciforme (appelée drépanocytose) est une maladie due à la présence dans les globules rouges d'une hémoglobine anormale appelée HbS. Les globules rouges qui contiennent l'hémoglobine S s'incurvent, se déforment en forme de faucille. Les conséquences de cette mutation sont l’apparition de troubles graves de la santé, pourtant on note une fréquence inhabituelle en Afrique de cette forme mutée.

Pb: On cherche à comprendre les mécanismes évolutifs à l’origine de cette mutation et de son maintien dans la population africaine.

1. 1.Allez sur le site GENIEGEN2 puis dans la banque de séquences tapez «drépanocytose» et chargez le pack de comparaison des  2 allèles. Identifiez la mutation à l’origine de la protéine HbS.
   

2. 2.Discutez, à partir des données des documents 1 et 2, de la dominance de l’allèle S par rapport à l’allèle A.
   

3. 3.Ecrivez le génotype du couple I1-I2 et de leurs enfants. Justifiez
   

4. 4.Quelle était la probabilité pour le couple I1-I2 d'avoir des enfants malades ou non? Justifiez.
   

5. 5.Effectuez les calculs pour vérifier si les fréquences génotypiques réelles correspondent aux fréquences génotypiques théoriques attendue en appliquant la loi de Hardy-Weinberg en utilisant le document 3.
   

6. 6.Discutez des résultats à la lumière des informations apportées par les documents 4 et 5.
   

7. 7.Concluez.