L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui se manifeste à l’âge adulte. Dans 96% des cas, elle  est liée à une mutation du gène HFE, localisé sur le chromosome 6.

Le gène HFE code pour une protéine HFE qui intervient dans le métabolisme du fer. l’allèle muté code pour une protéine HFE non fonctionnelle ou ne produit pas de proteine HFE.

Cette maladie se caractérise par une accumulation de fer dans certains organes pouvant provoquer des décès par cancer du foie ou défaillance cardiaque. Lorsque la maladie est dépistée suffisamment tôt, on peut limiter la surcharge en fer et donner aux patients une espérance de vie identique au reste de la population.

Dans la population d’Europe du Nord on estime que 1 personne sur 10 est porteuse d’un allèle muté ce qui en fait une maladie très fréquente.

Des parents sains mais ayant un cas d’hémochromatose dans la famille souhaitent savoir si parmi leurs 3 enfants certains risquent de développer la maladie.

A partir d’un prélèvement sanguin on peut effectuer la recherche de la protéine HFE et  récolter l’ADN afin d’isoler les allèles du gène HFE.

Etape 1: RECHERCHE DE LA PROTEINE HFE.

On peut effectuer un dosage de la protéine HFE par la technique de dosage immunométrique.

On dispose des prélèvements sanguins des parents et des 2 premiers enfants mais pas du 3eme.

Résultats des recherches de la présence de HFE dans cette famille.

1- Rédigez un compte-rendu à destination des parents.

Etape 2: RECHERCHE des allèles du gène HFE.

Grâce aux biotechnologies, un dépistage génétique des familles à risque, fondé sur l’utilisation d’une enzyme de restriction, est maintenant possible.

Un prélèvement sanguin a permis de récolter l’ADN puis d’isoler les allèles du gène HFE pour les 3 enfants. Ces allèles sont traités par l’enzyme de restriction Rsa1 puis séparés par électrophorèse.

1- Ouvrir le fichier «geneh.edi» avec ANAGENE puis utiliser les fonctionnalités du logiciel pour comparer entre eux les allèles du gène HFE. Faites une capture d’écran et noter la nature et l’emplacement de la mutation. l’allèle H1 est l’allèle «sain»

2- Traiter les deux allèles de façon à simuler l’action de l’enzymes de restriction Rsa1

(sites à 4 bases). 

3- Identifier le nombre de fragments et la taille des fragments (en nombre de nucléotides) pour les 2 allèles. Reporter les données dans un tableau. Utiliser ces données pour comprendre les résultats l’électophorèse .

4- Ces derniers résultats confirment-ils ceux de la recherche de la protéine HFE ? Rédigez un compte-rendu à destination des parents. Répondez à l’interrogation des parents.