L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui se manifeste à l’âge adulte. Dans 96% des cas, elle  est liée à une mutation du gène HFE, localisé sur le chromosome 6.

Le gène HFE code pour une protéine HFE qui intervient dans le métabolisme du fer. l’allèle muté code pour une protéine HFE non fonctionnelle ou ne produit pas de proteine HFE.

Cette maladie se caractérise par une accumulation de fer dans certains organes pouvant provoquer des décès par cancer du foie ou défaillance cardiaque. Lorsque la maladie est dépistée suffisamment tôt, on peut limiter la surcharge en fer et donner aux patients une espérance de vie identique au reste de la population.

Dans la population d’Europe du Nord on estime que 1 personne sur 10 est porteuse d’un allèle muté ce qui en fait une maladie très fréquente.

Des parents sains mais ayant un cas d’hémochromatose dans la famille souhaitent savoir si parmi leurs 3 enfants certains risquent de développer la maladie.

A partir d’un prélèvement sanguin on peut effectuer la recherche de la protéine HFE et  récolter l’ADN afin d’isoler les allèles du gène HFE.

RECHERCHE DE LA PROTEINE HFE

On dispose des prélèvements sanguins des parents et des 2 premiers enfants mais pas du 3eme. On peut effectuer un dosage de la protéine HFE par la technique de dosage immunométrique.

Aide à la résolution du problème:

1- Réalisez le protocole de dosage immunométrique avec les échantillons à disposition .

2- Présentez votre paillasse pour expliquer les résultats.

Appeler l’examinateur pour vérification

3- Prenez une photo des vos résultats et rédigez un compte-rendu à destination des parents.

RECHERCHE des allèles du gène HFE

Grâce aux biotechnologies, un dépistage génétique des familles à risque, fondé sur l’utilisation d’une enzyme de restriction, est maintenant possible.

Un prélèvement sanguin a permis de récolter l’ADN puis d’isoler les allèles du gène HFE pour les 3 enfants.

Ces allèles sont traités par l’enzyme de restriction Rsa1 puis séparés par électrophorèse qui donne ces résultats.

Aide à la résolution du problème:

1- Aller sur le site GENIEGEN 2 puis charger le fichier geneh.edi présent dans le dossier classe . Aligner les séquences et noter la nature et l’emplacement de la mutation unique.

L’allèle H est l’allèle «sain» et l’allèle h est le morbide.

Appeler l’examinateur pour vérification

2- Traiter les deux allèles séparement de façon à simuler l’action de l’enzymes de restriction Rsa1 .

Appeler l’examinateur pour vérification 

3- Identifier le nombre de fragments et la taille des fragments (en nombre de nucléotides) pour les 2 allèles. Reporter les données dans un tableau.

Appeler l’examinateur pour vérification 

4- Utiliser ces données pour comprendre les résultats de l’électophorèse.

5- Conclusion: ces derniers résultats confirment-ils ceux de la recherche de la protéine HFE ?     Rédigez un compte-rendu à destination des parents.