- TP3 : la glycogénose.

Monsieur X est atteint d’hypoglycémies fréquentes. On réalise une série d’examens notamment une biopsie (= prélèvement) au niveau de son foie.


Le médecin soupçonne que le patient soit atteint d’une maladie génétique rare, la glycogénose 1a. Cette maladie empêche la régulation de la glycémie : les personnes atteintes ne peuvent plus produire de glucose en dehors des repas. Elle est due à un déficit en une enzyme, la glucose phosphatase.

  1. 1. Proposez une stratégie pour répondre au problème.

  2. 2.Utilisez les documents ci-dessus pour répondre au problème.

On cherche à déterminer, à partir d’une étude de ses tissus prélevés et d’un traitement de séquences moléculaires, si monsieur X est atteint de glycogénose 1a.

  1. Documents:


  1. •Fiche TP.pdf

  2. •Photo hepatocytes Temoin.jpg

  3. •Photo hepatocytes de M.X.jpg

  4. •Résultats Glucotests.pdf

  5. •Comparaison allèles avec Anagene.pdf